מהי תסמונת השומן?
במאמר זה נדון בסוגים השונים של תסמונת ויט ובהשפעותיהם על ילדים צעירים, כמו גם בגישות חיוביות למחלות רבות.
אבני כיס המרה בהריון
הַכלָלָה
Le syndrome de Witt est une combinaison de malformations congénitales qui varient d'une personne à l'autre. Elle n’est donc pas classée comme une maladie, mais comme une association non aléatoire. VATER est une abréviation. Le pays est également connu sous le nom d’Association TVARL ou Association TVAR. Chaque lettre représente une partie du corps affectée :
- עמוד השדרה (חוט השדרה)
- אנאלי
- קנה הנשימה (trachea ed esofago)
- 肾
כאשר היא משפיעה על הלב ועל איברי הגוף, התרכובת נקראת VACTERL. VACTERL הוא בדרך כלל המונח המתאים יותר.
כדי להיות מאובחן עם תסמונת VATER או VACTERL, ילד חייב להיות בעל מומים מולדים לפחות בשלושת התחומים שצוינו לעיל.
חיבורי VATER/VACTERL הם נדירים. תודה 10,000 - 40,000 ילדים נולדים עם שילוב של מצבים אלה.
זה אולי נשמע מפחיד, אבל האבחנה השתפרה מאז שתוארה לראשונה בשנות ה-70 וקיימות אפשרויות טיפול רבות.
מה גורם לתסמונת השומן?
Szerencsére a szisztémás időjárási szindróma ritka. Ritkasága azonban megnehezíti az orvosok számára az okának meghatározását. Az esetleírások alapján a becslések szerint 10 000-40 000 újszülött közül csak egyet érint ez az állapot. Újdonsült vagy leendő szülőként nem csak a megszokott dolgok miatt kell törődnie.
מחקרים מראים שאנשים עם סוכרת נוטים יותר ללדת ילדים עם תסמונת ויט. בנוסף, מאמינים כיום כי מומים מולדים יכולים להתרחש בשלב מוקדם של ההריון ועלולים לפגוע באיברים ובמערכות האיברים של העובר.
הקשר עם VACTERL מתואר כהטרוגני, שכן גורמים רבים, החל ממוטציות גנטיות ועד לגורמים סביבתיים, זוהו כמאפיינים את הפנוטיפ של VACTERL. למרות שהרגישות הגנטית וההשפעות הסביבתיות הן אקראיות, הדבר מצביע על אינטראקציה מורכבת בין גורמים גנטיים וסביבתיים.
DWIL BabyCenter
מהם התסמינים והחריגות?
FADER מתייחס לחמש מערכות גוף שבהן ילד יכול לפתח חריגות. תסמונת טאטקו לאדם חייב להיות לפחות שלושה פגמים גנטיים.
הפגמים המולדים הנפוצים ביותר הם:
- עקמומיות של עמוד השדרה: יש לך עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה הנקראת עקמת, עיוותים בצלעות או בעמוד השדרה, עצמות חסרות, יותר מדי צלעות, עצמות מתמזגות או עצמות בעלות צורה לא תקינה. לכ-80% מהאנשים עם תסמונת ויט יש גב עקום.
- אנאלי অ্যাট্রেসিয়া: אנאלי অ্যাট্রেসিয়া, যাকে אנאליও বলা হয়, אנאליের বিকৃতিকে বোঝায়। সবচেয়ে সাধারণ হল אנאליের বাধা, এবং אנאלי বাইরের সাথে যোগাযোগ করে না। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ।
- פיסטולה טרכאוסופאגאלית (TEF): זהו חיבור לא תקין בין קנה הנשימה או קנה הנשימה לוושט. זה יכול לגרום לקשיי נשימה ואכילה, דלקות בדרכי הנשימה וקשיי בליעה. TEF מופיע ב-50-80% מהאנשים שנפגעו.
- פתולוגיות של הוושט: זה מצביע על בעיות אחרות בוושט שאינן קשורות להפרעות נשימה, כולל אטרזיה של הוושט, כאשר קצה הוושט נמצא בכיס, לא בקיבה. אתה יכול לראות את זה גם פיסטולה של הוושט, כאשר הוושט מחובר לחלק אחר בגוף, בדרך כלל הריאות. הפרעה זו גורמת לעיתים קרובות למזון להישאר בוושט.
- הפרעות בכליות: זה מצביע על בעיה בכליות או בכליות או על בעיה בדרכי השתן. השכיחות ביותר הן אנומליות בכליות או בשופכה. בנוסף, בחורים יכולים גם לסבול מהיפוספדיאס, כלומר הפתח של השופכה ממוקם מתחת לפין, לא מתחתיו.
אתה יכול גם:
1. נזק ללב : לכ-50% מהילדים עם מצב זה יש מומי לב.
- תסמונת המוח השמאלי היפופלסטי (HLHS): מום לב שמאל
- תקשורת עוינת : החור שבין שני החדרים העליונים של הלב.
- Ductus arteriosus (PDA) : חור לא תקין בכלי דם שמונע מדם להגיע לריאות עבור חמצן.
- אוסף של ארבע חתיכות זאב : שילוב של ארבעה מומי לב: COPD, פגם במחיצת החדר, היפרטרופיה של החדר הימני ודומיננטיות אבי העורקים.
- לעקוף את אבי העורקים : שני העורקים העיקריים של הלב אינם מפותחים.
- פגם במחיצה חדרית (VSD) : חור בדופן הלב בין החדר הימני והשמאלי.
2. עיוותים בגפיים : לילדים רבים עם תסמונת ויט יש חלקי גוף שונים. מצבי גפיים עשויים לכלול אצבעות ואצבעות מיותרות או חסרות (פולידקטיליה) ואצבעות ואצבעות קרומים (סינדקטיליה). גם עצמות היד עלולות להיפצע. אפלסיה או אגנזיס רדיאלית עשויה להתרחש במפגש בין שתי עצמות האמה (רדיוס ואולנה), עם היעדר או תת-התפתחות של הרדיוס והתבצרות הקרניים.
יָתֵד
3. הפרעות בכלי דם: על פי כמה קריטריונים לאבחון, השילוב של VACTERL V עשוי להצביע גם על מומים כלליים בכלי הדם, כולל נוכחות של עורק טבור.
כיצד מתבצעת האבחנה?
אין כיום בדיקות לאיתור מומים כרומוזומליים או בדיקות דם לאיתור תסמונת ויט בילדים. במקום זאת, האבחנה מתבצעת באמצעות תהליך של אלימינציה, כלומר ח. האבחנה נעשית כאשר נשללו גורמים אפשריים אחרים למומים מולדים ולילד יש לפחות שלושה מתוך שבעת המצבים המפורטים לעיל.
מכיוון ש-VACTERL אינו מזהה הפרעות כרומוזומליות או מוטציות גנטיות, נכון יותר לקרוא לזה אסוציאציה.
האבחון מתחיל בדרך כלל בבדיקה גופנית כדי לשלול סיבות אחרות. אם ספקי שירותי בריאות מוצאים קשר עם VACTERL לאחר בדיקה והיסטוריה, הם עשויים להזמין צילומי רנטגן ובדיקות מעבדה או להפנות את המטופל למומחה.
במקרים מסוימים, בדיקות הדמיה במהלך ההריון יכולות להתריע בפני הרופאים על הפרעות בחוט השדרה ובגפיים, מה שמאפשר אבחון טרום לידתי.
צפיות מהי התחזית עבור ילדים עם תסמונת שומן?
למרות התסמינים החמורים הקשורים לתסמונת Vought, מומים מולדים רבים ניתנים לתיקון או תיקון בניתוח לאחר הלידה בבית חולים. בנוסף, תרופות, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לשפר משמעותית את איכות החיים של הילד. גם אם ילדכם אובחן עם תסמונת זו (וזה לא סביר), ישנם טיפולים שיכולים לעזור.
ברוב המקרים, תסמונת זו אינה מסכנת חיים. עם זאת, ילדים עשויים להזדקק לסוג אחר של ניתוח. זה גם לא משפיע על האינטליגנציה. עם שירותי בריאות נאותים ותמיכה של אנשי מקצוע איכותיים בתחום הבריאות, ילדים רבים יכולים לחיות חיים מלאים ומשמעותיים. אבל במקרים מסוימים, ילדים עם תסמונת פקטור מפתחים מחלות כרוניות, לרוב מחלות לב, הנמשכות בבגרות.
תוכנית טיפול
תסמינים של תסמונת ווטס מופיעים בדרך כלל בלידה או בשבועות הראשונים לחיים.
ההתפתחות הגופנית עלולה להתעכב אצל ילדים עם תסמונת ווטר. עם זאת, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק הוכחו כמועילות מאוד. למרות שייתכנו עיכובים במוטוריקה העדינה או הגסה של ילדכם, טיפול והתאמות בבית ובבית הספר יכולים להיות מאוד מועילים.
אבני דרך התפתחותיות של 16 חודשים
Ha gyermeke végtag- vagy hátdeformitása miatt másképp néz ki, először beszéljen róla, és készüljön fel új emberek megismerésére. Ha gyermeke óvodába vagy speciális bölcsődébe jár, kérje meg, hogy érkezzen korán, és hagyja, hogy a tanár tegyen fel kérdéseket, hogy a beszoktatási időszak a lehető legkényelmesebb és gördülékenyebb legyen.
אתה יכול גם לספק ספרים וחומרים חינוכיים אחרים כדי לעזור לאחרים ללמוד יותר על ילדך. ספרים הם דרך מצוינת לעזור לאחים להבין מדוע האחים שלהם שונים מאחים של חבריהם. הספרים הבאים הם בחירה מצוינת:
- מה לא בסדר איתך ג'יימס קיסם
- 的 איזביין טריסטנה
- חלק מהילדים משתמשים בכיסאות גלגלים : להבין את ההבדלים בין משפטים
- סרטן רוקסי פרלה אליס ריבס
- מה אתה רואה כשאתה מסתכל עליי? אנג'לי ריי רוג'רס הבריטית
- העולם זקוק לעוד אנשים בעלי עור סגול כריסטיאן קמפנה
למידע נוסף או לתמיכה בילדים עם תסמונת Vater, בקר באתרי האינטרנט הבאים:
סקירה כללית של מומים מולדים בילדים - www.geboorteafwijkingen.org
מרכז מידע על מחלות גנטיות ונדירות (GARD) - נדירים Diseases.info.nih.gov
כפתור בטן Outie
בית החולים לילדים של פילדלפיה - תורות קיאופו
בית החולים לילדים בסינסינטי - רשת הילדים של סינסינטי
עם הטיפול, הטיפול, ההתערבות והתמיכה הנכונים, אבחנה של תסמונת זו יכולה להיות מפחידה עבור כל ילד והוריו, אך התחזית עבור ילדים צעירים המושפעים מסוגים מסוימים של תסמונת יכולה להיות חיובית מאוד.