כל מה שאתה צריך לדעת על בדיקת NIP
-
Vantaggi Nipt
NIP הוא נוהל פשוט המספק מידע שימושי רב.
כמבחן גילוי אין דבר טוב יותר מ- NIP. -לאיאן ארהמני, מ. ד., מומחה OB-GYN וחומר ילדים מוסמך בגן הדירקטוריון
יש סיבות טובות לכך שמדובר במבחן כה פופולרי:
- זה לא פולשני. בדיקת דם פשוטה שנלקחה מהרגיל הסקירה לפני הלידה היא כל מה שאתה צריך.
- זה מושלם עבורך ולילדך ואין לו סיכונים פוטנציאליים לבדיקות אחרות. (קהילת התינוקות הקהילה אמא Crissybee18.
אחרים יידעו ככל שהם מגיעים. באופן אישי, אני חושב שחשוב להבין אם יש בעיה פוטנציאלית אצל הילד, כך שיש מיד את תשומת הלב הטובה ביותר מצוות השירות שהוכנה לבעייתו הספציפית, מסביר Anrydlillegoat, חבר בקהילה.
חלק מהנשים הסובלות מהסיכון שילד הסובל מהפרעה כרומוזומלית עשויות למצוא תוצאות שליליות מרגיעות מאוד מ- NIPT. זה כולל נשים בנות 35 או יותר נשים, נשים שהיו להן ילד נוסף עם סבל כרומוזומלי ונשים עם בדיקות לידה אחרות.
האם מבחן NIPT נדרש?
יש צורך ב- NIPT, אך זכרו שמדובר בבדיקת איתור, ללא מבחן אבחון. המשמעות היא שהתוצאות אינן בהחלט אינן יכולות לומר אם לילדך יש מחלה כרומוזומלית או לא.
תמונות משמשות כדי להעריך אם העובר שלו מאוים או מוקצה בסיכון נמוך יותר למצב, אמר Voy. תוצאת NIP הרגילה אינה מבטיחה ילד בריא, ותוצאה חריגה אינה אומרת שלילד יש מחלה מסוימת.
שמות חריגים החל מ-
אבל אם אתה מנסה את הביטויים החשובים ביותר (ראה להלן), מבחן JAPT מדויק מאוד, במיוחד אם הוא משיג תוצאה שלילית.
לדוגמה, תוצאות הבדיקה הן 99.5%מתחת לטריזומיה 21 (תסמונת למטה). אם אתה משיג תוצאה שלילית, יש פחות מ- 1% הסתברות שילדך סובל מתסמונת דאון.
עבור תסמונת דאון, הדיוק של התוצאות השליליות הוא 97.7% ו- 96.1% לתסמונת דאון. אם אתה משיג תוצאה שלילית בתנאים אלה, סביר מאוד שהבדיקה נכונה ואתה עשוי להרגיש בטוח שאתה לא זקוק לבדיקות נוספות.
אבל אם יש תוצאה חיובית, הדיוק פחות אמין. המשמעות היא שאתה יכול להשיג תוצאה חיובית שגויה המתייחסת ויכולה להוביל לבדיקה נוספת. הסיכון לתוצאה חיובית של 33% עד 83% נכון לתסמונת דאון. (מרווח מדויק יותר הוא מעט פחות עבור תסמונת דאון ותסמונת למטה ותסמונת למטה.) סביר להניח שזה לא בסדר אם אתה מסתכן בילד עם מחלה כרומוזומלית.
תכניות קריאת מי שפיר ותוכניות קריאה של ויטה הן שתי הבדיקות היחידות המשמשות לאבחון תסמונת Downy ומחלות כרומוזומליות אחרות לפני הלידה. אם TNP נותן בעיה אפשרית, מומחים ממליצים על בדיקות אלה.
לפעמים אין מבחן (מ -1% ל -5% מהמקרים), ככל הנראה כתוצאה מ- DNA עוברי מספיק בעת הסרת הדגימה.
- אני
סדנאות מסוימות עשויות גם להקרין כמה תנאים אחרים אם הם רוצים זאת. במקרים רבים, תוצאות הבדיקות הללו הרבה פחות מדויקות מהתנאים הנל הרשומים בתנאים הבאים. יתכן שיש לך משקפינים או קורות חיים.
בדיקות אחרות עשויות להיות שייכות ל:
- Trizomi 16
- Trizomi 22
- משולש
- כרומוזום מיני
- מחלות מסוימות הנגרמות כתוצאה מביטול כרומוזומלי קטן (תסמונת מיקרו)
- כמה הפרעות גנטיות ייחודיות
תנאים לֹא בעל תושב כתוב בכתב:
- Neurohrdeftect
- לב התאונה
- דופן הבטן
- הפרעות כרומוזומליות וגנטיות רבות אחרות
TNP שוב עולה על רק כמה מחלות כרומוזומליות. מצד שני, CVS ו- AMNIO יכולים לאבחן כמעט את כל החריגות הכרומוזומליות. ניתן להשתמש בהם גם כדי לשלוט באחת ממאות ההפרעות הגנטיות השונות, כמו סיסטיק פיברוזיס.
ניתן להשתמש ב- NIPT גם כדי לבדוק את היישום (תחת פיתוח) פתח חלון חדש האפשרויות של המבחן מתפרקות על שפה יחידה ותמיכה בפורומים חברתיים ומלאי דיונים אמיתיים על הוריהם שהיו במקומם.
כמה עולה NIPT?
עלויות NIP נבדלות באופן משמעותי בהתאם למקום מגוריך, הבדיקה בה אתה משתמש במבחני המעבדה וכיסוי הביטוח. שאל את חברת הביטוח שלך אם אתה מכסה את עלויות ה- NIP בכללותה או בחלקו.
יש ספקי ביטוח מכסים רק את הבדיקה אם היא נחשבת לסיכון גבוה לילד עם בעיה כרומוזומלית. אחרים רואים בכך כיסוי שגרתי לפני הלידה ומכסים אותו בשלמותו או בחלקו.
Taylerg23, חבר בקהילת מרכז התינוקות, אומר שיש לו סיכון נמוך, כך שהביטוח שלו אינו מכסה את מבחן ה- TNP. בסופו של דבר הוא שילם 600 דולר בכיסו.
אם אינך חסר הגנה על ביטוח, ניתן להגיש TNPs ממאות אלף דולר. חלק מהיצרנים מציעים מחירים מוזלים כדי לנצל את ההנחות הכספיות שלהם. אם אתה חושב שאתה יכול לנצל זאת, בקש עזרה מהרופא שלך.
האם מאמר זה היה מועיל?
לְנַסוֹת
לֹא
-
לְנַסוֹת fra Aldea Cardia (CVS)
פאר קארן מיילן - פתח חלון חדש
Abedalthagafi M et al. 2023. מבחן טרום לידתי לא -פולשני: דרך מהפכנית לבדיקות טרום לידתי. קצוות רפואיים 10: 1265090. https://www.frestrowsin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2023.1265090/fullפתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
מְהוּמָה. 2019. מבחן גילוי DNA לפני הלידה ללא תא. האוניברסיטה האמריקאית לדוסישר וגינקולוגים. https://www.acog.org/womens-ealth/infographic/cell-fri--dna-prenatal-creening-testפתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
מְהוּמָה. קרא בשנת 2024. DNA ללא תאים להפגין הפרעות גנטיות ייחודיות. האוניברסיטה האמריקאית לדוסישר וגינקולוגים. https://www.acog.org/clinical/clinical-uidance/practice-advisory/articles/2019/02/cell-free-creen-for-tingle-gen-disordersפתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
מְהוּמָה. 2024. מבחן טרום לידתי לא -Invasif. הפקולטה של אוקר וגינקולוגים. https://www.acog.org/advocacy/policy-propiorites/non-gasive-prenatal-testפתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
מְהוּמָה. 2023. מבחן גילוי גנטי לפני הלידה. האוניברסיטה האמריקאית לדוסישר וגינקולוגים. https://www.acog.org/womens-ealth/faqs/prenatal-genetic-screeneing-testsפתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
Labbers KB et al. 2024 מגזין בינלאומי 2024: 3037937. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/pmc11524709/פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
Chawla L et al. 2024. עדויות טרום לידתי לא -פולשניות (NIP) של חריגות כרומוזומליות. אני: מצד שני Ra et al. גילוי טרום לידתי לא -פולשני (NIPs) בפרקטיקה קלינית. שפרינגר, סינגפור. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-97-6402-0_8פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
Jayasankar SS et al. 2023. מבחן טרום לידתי לא -פולשני (NIP): אמינות, אתגרים והוראות עתידיות. לְאַבחֵן (ממלכה) 13 (15): 2570. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/pmc10417786/פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
Katrachouras et al. 2024. הבדיקה ההרה הראשונה בין 6 ל 9 שבועות של הריון. ג'ניאנו 15 (7): 895. https://www.mdpi.com/2073-4425/15/7/895פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
Mackie FL et al. 2016 BJOG 124 (1): 32-46. https://obgyn.onlinelibarary.wiley.com/doi/full/10.11/1471-0528.14050פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
מלנפלוס. 2021. הוכחה טרום לידתי של DNA ללא תא. https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-dna-dna-creene/פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
8 שבועות בהריון עם בטן תאומים
מלנפלוס. 2021. מה לא בדיקות טרום לידתי (NIP) ולמה אתה יכול לבכות? https://medlineplus.gov/genetics/udgetsping/nipt/פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
Sands A et al. 2024 ציטוגנטיקה מולקולרית 17 (9). https://link.springer.com/article/10.1186/s13039-024-00677-1פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
Soukhaphone B et al. 2021 גנטיקה מולקולרית 9 (5): E1654. https://onlinelibarary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1654פתח חלון חדש [גישה לדצמבר 2024]
קארן מיילס קארן מיילס היא סופרת ומומחית בהריון והחזיקו ילדים שתרמו למרכז הילדים יותר מ 20 שנה. זה נרגש לעדכן מידע שימושי להוריך כדי לקבל החלטות טובות למשפחות שלך. הקונצרט האהוב עליה מכל הוא אמו של קארן לארבעה מבוגרים וגמדים עם תשעה נכדים.